Почему синдром Ретта возникает у девочек — причины, особенности и пути помощи

Синдром Ретта – это редкое нейроразвитие, которое в основном поражает девочек. Хотя этот синдром может встречаться и у мальчиков, шансы на его возникновение у них намного ниже. Точные причины появления этого заболевания до сих пор неизвестны, однако медики накопили некоторые данные, которые могут объяснить, почему синдром Ретта так часто проявляется именно у девочек.

В основе данного синдрома лежит генетическое нарушение, связанное с мутацией гена MECP2, который находится на одном из половых хромосом X. Из-за того, что у девочек две половые хромосомы X, вероятность мутации гена MECP2 у них вдвое больше, чем у мальчиков, у которых только одна половая хромосома X.

Кроме того, существуют и другие генетические факторы, которые могут влиять на вероятность возникновения синдрома Ретта. Исследования показывают, что некоторые родители могут являться носителями мутаций гена MECP2 и передавать их своим дочерям. Хотя эти мутации не всегда приводят к развитию синдрома Ретта, они увеличивают шансы на его возникновение.

Синдром Ретта у девочек: причины возникновения и особенности

Одной из причин возникновения синдрома Ретта является генетическая мутация в гене MECP2, который отвечает за нормальное функционирование нервной системы. Эта мутация происходит случайным образом и чаще всего возникает у новорожденных девочек. Подобные изменения в гене могут привести к нарушению работы мозга, вызывая симптомы синдрома Ретта.

Особенностью синдрома Ретта является регрессия навыков, которая начинается после первого года жизни ребенка. В этот период девочка теряет уже приобретенные навыки, такие как умение двигаться, говорить и социально взаимодействовать. Ребенок становится более зависимым от помощи окружающих и постепенно перестает контролировать свое тело и движения.

Кроме того, у девочек с синдромом Ретта наблюдается нарушение речи. Они могут потерять способность говорить и начинают использовать негласные формы общения, такие как мимика, жесты и звуки. Проблемы с координацией движений также характерны для этого синдрома, что может привести к нарушению моторики и ходьбе.

Социальное взаимодействие также затруднено у девочек с синдромом Ретта. Они испытывают сложности в установлении контактов с другими людьми и могут неадекватно реагировать на внешние стимулы. Девочки часто избегают глазного контакта и проявляют повышенную тревожность во время социального взаимодействия.

Причины возникновения синдрома Ретта у девочек

Мутация гена MECP2: Синдром Ретта обычно вызывается спонтанной мутацией в гене MECP2, который находится на Х-хромосоме. Эта мутация приводит к нарушению функционирования мозга и развитию симптомов синдрома Ретта.

Унаследованный генетический дефект: В редких случаях синдром Ретта может быть унаследован от родителей. Если родитель несет мутацию гена MECP2, у девочки может возникнуть синдром Ретта.

Окружающая среда: Некоторые исследования показывают, что воздействие различных факторов окружающей среды, таких как токсины, инфекции или стрессы, может быть одной из причин развития синдрома Ретта, хотя точная связь между этими факторами и синдромом все еще не ясна.

Роль пола: Синдром Ретта в основном влияет на девочек из-за его связи с X-хромосомой. У мальчиков, которые имеют только одну X-хромосому, мутация гена MECP2 обычно вызывает более тяжелое нарушение функционирования органов и невозможность выжить.

Однако, в силу сложности и редкости этого генетического расстройства, причины развития синдрома Ретта до конца еще не изучены и требуют дальнейших исследований.

Особенности синдрома Ретта у девочек

Одним из основных симптомов синдрома Ретта у девочек является деградация уже приобретенных навыков, что приводит к потере речи, координации движений и самостоятельности. Прогрессия заболевания обычно начинается в возрасте 6-18 месяцев и продолжается вплоть до 2-4 лет.

Еще одной характерной особенностью синдрома Ретта у девочек является моторная дизантония, которая проявляется в затрудненном контроле мышц и непроизвольных движениях. Дети с этим синдромом могут испытывать трудности при ходьбе, питании и выполнении простых манипуляций.

Также характерными проявлениями синдрома Ретта у девочек являются проблемы со сном, аутизм, эпилептические припадки и задержка психомоторного развития. У девочек с этим заболеванием также может наблюдаться плоскостопие и сколиоз.

Ярко выражена социальная и коммуникативная дезадаптация – девочки с синдромом Ретта обычно не проявляют интереса к окружающему миру и не способны устанавливать эмоциональные связи с другими людьми. Они обычно ограничены в общении и проявляют поведенческие аномалии, такие как повторение движений, жестов или слов.